Cha mẹ bình thường sao sinh con mắc bệnh di truyền?

Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa thăm khám bệnh nhân - Ảnh: BVCC

Cha mẹ khi sinh con mắc bệnh lý di truyền không hiểu tại sao điều đó lại xảy ra khi bản thân họ đều bình thường?

Ngỡ ngàng khi con mắc bệnh di truyền

Sinh con ra vốn khỏe mạnh bình thường, thế nhưng khi con 4 tuổi chị N. (Nam Định) phát hiện con có biểu hiện yếu cơ. Chị N. chia sẻ ban đầu bé không có biểu hiện gì bất thường, gần đây bé hay vấp ngã, leo cầu thang... tình trạng yếu cơ ngày càng rõ. Chị đưa con đến Bệnh viện Nhi trung ương, các bác sĩ làm chẩn đoán bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh lý di truyền.

Sau khi khám ở bệnh viện, các bác sĩ khuyên chị nên khám thêm cho cả cậu con trai út mới 2 tuổi. Sau khi khám, làm xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện đứa con thứ hai của chị H. cũng mắc cùng một căn bệnh với người anh của mình.

Với căn bệnh này của trẻ, các bác sĩ không thể can thiệp gì thêm và bệnh cứ tiến triển dần hai đứa trẻ cứ lớn nhưng sẽ mất khả năng đi lại vào năm 12 hoặc 13 tuổi. Trẻ phải ngồi xe lăn và tử vong sớm ở tuổi 20-25.

Còn chị L. tại Hà Nội đã hai lần mất con không rõ nguyên nhân. Năm 2016, bé trai đầu tiên của anh chị chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời.

Lần mang thai thứ hai của chị L. vào năm 2018, cả gia đình lại thắp lên hy vọng nhưng định mệnh một lần nữa lại thử thách anh chị, chỉ một tháng sau sinh bé trai thứ hai mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Một năm sau, người con thứ hai cũng rời bỏ vợ chồng anh chị.

Hai lần mất con, vợ chồng chị L. đối diện với cú sốc lớn. Sau năm năm vực dậy tinh thần, vợ chồng chị L. mong muốn tìm ra nguyên nhân nhằm chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo.

Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L. cùng gia đình hai bên, phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gene. Sau quá trình thực hiện giải trình tự gene và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân do chị L. mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính.

Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Mẹ là người lành mang gene không biểu hiện bệnh, con trai mang gen đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Cả hai vợ chồng chị đều bất ngờ bởi không nghĩ rằng hai lần mất con là do bệnh lý di truyền từ mẹ.

Không ít gia đình đã rơi vào cảm xúc tuyệt vọng vì con sinh ra đã mắc bệnh lý di truyền. Thống kê của ngành y tế cho thấy mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình.

Bệnh có thể sàng lọc được

Theo TS Đinh Thúy Linh (phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), các bệnh lý di truyền hiện nay thường gây ra triệu chứng nguy hiểm ở trẻ và phần lớn không thể chữa khỏi. Tuy nhiên việc sàng lọc gene ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú ý đúng mức. Chính vì vậy nhiều cặp đôi không hề biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con và phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền.

"Không ít người khi tìm đến bệnh viện đều thắc mắc tại sao cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh di truyền. Thực tế tình trạng người lành mang gene bệnh rất phổ biến nhưng không nhiều người nhận thức được điều này. Đây chính là nguyên nhân nhiều trẻ sinh ra đã mắc các bệnh di truyền bẩm sinh", bác sĩ Linh cho hay.

Bác sĩ Linh giải thích khi hai người lành mang gene bệnh kết hôn sinh em bé, nếu em bé nhận được cả hai gene bệnh từ cha và mẹ, trẻ sẽ mắc bệnh di truyền (chiếm 25%). Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con. Hiện nay có hàng trăm bệnh di truyền đã được ghi nhận.

Theo TS Bùi Thị Phương Hoa (trưởng phòng nghiên cứu khoa học và đào tạo, bác sĩ di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), bệnh lý đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra. 

Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gene trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gene đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gene lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gene đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gene đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Đến nay các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene. Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

"Những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gene lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gene nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Đặc biệt kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên", bác sĩ Hoa khuyến cáo.

Bệnh lý di truyền đơn gene, nguyên nhân khiến nhiều cha mẹ mất con

Thống kê của ngành y tế cho thấy mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.