Trên 20 loại ung thư có tính di truyền, cách gì phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn?
Khoảng trên 20 loại ung thư có tính di truyền. Những gia đình có tiền sử mắc các bệnh ung thư di truyền được khuyến khích chủ động tầm soát sớm. Các bệnh ung thư phát hiện giai đoạn đầu có khả năng điều trị hiệu quả hơn hoặc chữa khỏi hoàn toàn.
Người bệnh chờ đợi tại Trung tâm chẩn đoán hình ảnh khu vực chụp CT-MRI tại Bệnh viện K (cơ sở Tân Triều) - Ảnh minh họa: L.HÂN
Đột biến gene gây trên 20 loại ung thư di truyền
GS.TS Nguyễn Bá Đức, nguyên phó chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam cho biết, một số loại ung thư có thể
Nội soi tầm soát phát hiện sớm ung thư dạ dày, đại tràng di truyền - Ảnh: BSCC
Ai cần tầm soát sớm?Bác sĩ Tuấn phân tích khả năng di truyền của các loại ung thư không giống nhau. Tùy từng loại ung thư mà thời gian phát bệnh cũng khác nhau, có thể trẻ hoặc trung niên, cao tuổi.
Mỗi cha hoặc mẹ mang đột biến gene gây bệnh sẽ truyền cho con cái của họ đột biến này với xác suất 50%. Tuy nhiên không thể khẳng định những người con này sẽ chắc chắn phát sinh ung thư.
ThS Trần Đức Cảnh, khoa nội soi và thăm dò chức năng - Bệnh viện K cho biết hiện nay người ta đã phân lập được các gene ung thư, gene này thường có các gene tiền thân được gọi là tiền gene ung thư. Khi có tác nhân tác động, hoạt hóa có thể biến thành gene ung thư.
Từ đó gene ung thư mã hóa sản xuất các men, protein liên quan đến quá trình phân chia và biệt hóa tế bào theo xu hướng ác tính. Một loại gene khác là gene ức chế sinh ung thư. Khi vắng mặt một đột biến các gen này, bệnh ung thư có cơ hội phát triển.
Câu hỏi quan trọng là: Bạn có nguy cơ cao mắc ung thư không, loại ung thư gì, tỉ lệ là bao nhiêu nên tầm soát theo dõi như thế nào, hãy để các chuyên gia ung thư di truyền tư vấn chi tiết qua thăm khám, hỏi bệnh và thực hiện các xét nghiệm gen di truyền.
Các chuyên gia cảnh báo, hiện nay, ung thư đang có xu hướng trẻ hóa. Những người trẻ tuổi phát hiện mắc ung thư ngày càng nhiều. Đây là nhóm nên tầm soát xem bệnh ung thư của họ có phải do đột biến gene di truyền hay không.
Những người có thể thực hiện xét nghiệm gene để phát hiện có mang gene ung thư di truyền theo American Cancer Society (Mỹ) bao gồm:
- Có một số người thân trực hệ một (mẹ, cha, chị em, anh em, con cái) bị ung thư.
- Nhiều người thân của một bên gia đình bạn đã mắc cùng một loại ung thư.
- Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình của bạn có liên quan đến một đột biến gene đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tụy).
- Một thành viên trong gia đình mắc hơn một loại ung thư.
- Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.
- Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền.
- Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc (một loại ung thư mắt), ung thư ở cả hai bên cơ quan theo cặp (ung thư vú cả hai bên...)
- Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã làm xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến.
Để ngăn ngừa ung thư di truyền, với người có tiền sử gia đình có nguy cơ nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. Với nhóm nguy cơ cao, việc sàng lọc di truyền giúp họ kịp thời phát hiện bản thân có mang gene gây bệnh hay không và có biện pháp điều trị phù hợp.
Ba dấu hiệu lâm sàng gợi ý một gia đình có nguy cơ di truyền bệnh ung thư bao gồm:
- Tiền sử gia đình có nhiều người thân ở nhiều thế hệ cùng mắc một loại ung thư.
- Tuổi khởi phát sớm so với tuổi trung bình mắc bệnh.
- Nhiều khối u nguyên phát: một người mắc cùng lúc nhiều loại ung thư hoặc ung thư xảy ra ở các cơ quan theo cặp (như hai mắt, hai thận hoặc hai vú)...
Những gia đình có tiền sử mắc các bệnh ung thư di truyền như ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng... được khuyến khích chủ động tầm soát bệnh ung thư sớm.
Các bệnh ung thư phát hiện giai đoạn đầu có khả năng điều trị hiệu quả hơn hoặc chữa khỏi hoàn toàn.
Công nghệ gene giúp phát hiện DNA tế bào ung thư trong máu